Učinkovit program odkrivanja družinske hiperholesterolemije pri otrocih za preprečevanje zgodnje umrljivosti in obolevnosti zaradi srčno-žilnih bolezni

Družinska hiperholesterolemija je v razvitem svetu redko pravočasno prepoznana, vendar pa so pri mladih odraslih z nezdravljeno obliko bolezni zgodnji srčno-žilni zapleti kar do 100-krat pogostejši kot pri njihovih zdravih vrstnikih. Večino teh prezgodnjih smrti in obolevnosti ljudi v najbolj aktivnih letih življenja je s pravočasnim zdravljenjem mogoče preprečiti. Najbolj učinkovit način zgodnjega odkrivanja družinske hiperholesterolemije je populacijsko presejanje. Slovenija je trenutno edina država na svetu s programom presejanja otrok za hiperholesterolemijo, ki ga izvajamo v sklopu sistematskega pregleda 5-letnih otrok. Raziskovalna skupina prof. Battelina je v vodilni kardiološki reviji Journal of American College of Cardiology kot prva doslej objavila rezultate o učinkovitosti programa populacijskega presejanja otrok pri odkrivanju bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Vzročne genske spremembe za družinsko hiperholesterolemijo so bile ugotovljene pri 57 % od skupaj 272 otrok s pozitivnim presejalnim testom, pri otrocih rojenih v letu 2008 pa smo ob predpostavljeni pojavnosti družinske hiperholesterolemije 1/500 odkrili praktično vse pričakovane bolnike. Poročilo je poželo veliko pozornosti mednarodne strokovne javnosti ter bo imelo vpliv na nadaljnja strokovna priporočila glede zgodnjega odkrivanja družinske hiperholesterolemije.